Zespół SETBP1 więzi 12-letnią Martę z Oleśnicy. Kosztowna terapia jedyną szansą
Dwanaście lat. Tyle trwa codzienna walka Marty z niezwykle rzadkim i nierozpoznanym do końca przez medycynę przeciwnikiem o skomplikowanej nazwie – Zespołem haploinsuficjencji genu SETBP1. Ta genetyczna choroba przynosi nie tylko upośledzenie umysłowe, ale także poważne zaburzenia mowy i zachowania, przypominające ADHD. Teraz, na horyzoncie pojawia się realna szansa na zmianę tego stanu – innowacyjna terapia komórkami allogenicznymi, dostępna jedynie w wyspecjalizowanych klinikach za granicą. Niestety, jej ogromny koszt stał się murem nie do przebicia dla mamy Marty, Renaty Sosnowskiej, która samotnie wychowuje trójkę dzieci.
Zespół haploinsuficjencji genu SETBP1 – rzadki i okrutny przeciwnik
Zespół haploinsuficjencji genu SETBP1 to ultrarzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją lub delecją jednego z alleli genu SETBP1. Gen ten odgrywa kluczową rolę w regulacji ekspresji innych genów, wpływając na rozwój mózgu i układu nerwowego. Konsekwencje tej mutacji są złożone i różnorodne, ale u Marty objawiają się głębokim upośledzeniem umysłowym, znacznymi trudnościami w komunikacji werbalnej oraz problemami behawioralnymi, które utrudniają jej funkcjonowanie społeczne i emocjonalne. Ze względu na rzadkość występowania, wiedza na temat tej choroby jest wciąż ograniczona, a standardowe metody leczenia koncentrują się głównie na łagodzeniu objawów i terapii wspomagającej. Ale jest nadzieja na przełom.
Terapia, która może odmienić życie Marty
Jednak dla Marty zaświeciło światełko nadziei w postaci terapii komórkami allogenicznymi. To innowacyjne podejście terapeutyczne, dostępne w zaledwie kilku wysoko specjalistycznych ośrodkach na świecie, daje realną szansę na znaczącą poprawę jej stanu. Terapia może przynieść konkretne i wymierne korzyści w wielu sferach funkcjonowania dziecka. Pierwszy i podstawowy to poprawa funkcji poznawczych: zauważalny wzrost zdolności uczenia się, poprawę koncentracji uwagi i wzmocnienie pamięci, co otworzy Marcie nowe możliwości edukacyjne. Drugi to rozwój mowy i komunikacji. Terapia pozwoli stymulować rozwój mowy, uczyni ją bardziej zrozumiałą, co znacząco poprawi relacje Marty z otoczeniem. Trzeci aspekt to poprawa funkcji motorycznych. Leczenie może przyczynić się do lepszej koordynacji ruchów, zmniejszenia napięcia mięśniowego (hipotonii lub spastyczności) – to znacznie ułatwi jej codzienne funkcjonowanie i zwiększy samodzielność. Terapia ma także potencjał do redukcji lęku i agresywnych zachowań, a także do poprawy adaptacji społecznej, co pozwoli Marcie na pełniejsze uczestnictwo w życiu społecznym. Dzięki tym wszystkim efektom, terapia może znacząco zwiększyć poziom energii Marty, poprawić jakość jej snu oraz zwiększyć jej motywację do interakcji z otoczeniem, czyniąc jej życie pełniejszym i radośniejszym.
Apel samotnej matki
Przed Martą długa i wymagająca droga, a dostęp do tej przełomowej terapii jest uzależniony od zgromadzenia ogromnej sumy pieniędzy. Renata Sosnowska, samotnie wychowująca trójkę dzieci, z determinacją walczy o szansę dla swojej córki, ale bez wsparcia ludzi o dobrych sercach jej wysiłki mogą okazać się niewystarczające. Fundacja Espero – Nadzieja dla Dzieci przyłącza się do apelu Pani Renaty i prosi o pomoc dla Marty. Każda, nawet najmniejsza wpłata, to realny krok w stronę zdrowia i uśmiechu tej dwunastoletniej dziewczynki. To szansa na to, by Marta mogła w pełni rozwinąć swój potencjał.
Link do zbiórki: https://www.nadziejadladzieci.pl/marta-sosnowska/
lub bezpośrednio na konto Fundacji:
Fundacja Espero – Nadzieja dla Dzieci
ul. Mistrzowska 15
01-929 Warszawa
Numer rachunku bankowego: 75 1020 1042 0000 8102 0453 3352
Tytułem wpłaty: Darowizna Marta Sosnowska
Fundacja Espero – Nadzieja dla Dzieci działająca od 4 lat na warszawskich Bielanach, niesie pomoc dzieciom z różnymi niepełnosprawnościami, ze szczególnym uwzględnieniem wrodzonych wad serca. Wspiera leczenie w kraju i za granicą, finansuje rehabilitację, zakup sprzętu medycznego, pomaga w kontaktach z zagranicznymi klinikami oraz organizuje turnusy rehabilitacyjne. Fundacja wierzy, że wsparcie emocjonalne i wspólnota są równie ważne w leczeniu i rehabilitacji dzieci z niepełnosprawnościami.